информационное письмо
Американский Научный Журнал СОСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В АЗЕРБАЙДЖАНЕ
Аннотация
В статье изложены основные причины наследственных и врожденных заболеваний, подробно описаны проекты по развитию и улучшению медицинского обслуживания населения Республики, Указы Президента страны, направленные на усиление мер по борьбе с наследственными болезнями. Также подробно
рассмотрены медицинские учреждения, диагностирующие эти заболевания и оказывающие населению качественную медицинскую помощь. Рассмотрены также некоторые моменты перспективы диагностики и
лечения наследственных и врожденных болезней Скачать в формате PDF
4 American Scientific Journal № ( 25 ) / 20 19
ГЕНЕТИКА И МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
СОСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ И
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В АЗЕРБАЙДЖАНЕ
Бабаев Меджнун Шыхбаба оглы ,
доктор биологических наук, профессор кафедры
генетики и эволюционного учения
Бакинского Государственного Университета
Мамедова Рена Фирудин кызы
доктор философии по биологии, ст. преподаватель
кафедры генетики и эволюционного учения
Бакинского Государственного Университета.
STATUS AND PROSPECTS OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CONGENITAL AND
HEREDITARY DISEASES IN AZERBAIJAN
Аннотация
В статье изложены основные причины наследственных и врожденных заболеваний, подробно опи-
kZgu ijh_dlu ih jZa\blbx b memqr_gbx f_^bpbgkdh]h h[kem`b\Zgby gZk_e_gby J_kim[ebdb MdZau Ij_
ab^_glZ kljZgu gZijZ\e_ggu_ gZ mkbe_gb_ f_j ih [hjv[_ k gZke_^kl\_ggufb [he_agyfb LZd`_ ih^jh[gh
jZkkfhlj_gu f_^bpbgkdb_ mqj_`^_gby ^bZ]ghklbjmxsb_ wlb aZ[he_\Zgby b hdZau\Zxsb_ gZk_e_gbx dZ
q_kl\_ggmx f_^bpbgkdmx ihfhsv JZkkfhlj_gu lZd`_ g_dhlhju_ fhf_glu i_jki_dlb\u ^bZ]ghklbdb b
e_q_gby gZke_^kl\_gguo b \j h`^_gguo [he_ag_c
Abstract
The article describes the main causes of hereditary and congenital diseases, describes in detail projects for
the development and improvement of medical services for the population of the Republic, Decrees of the President
of th e country aimed at strengthening measures to combat hereditary diseases. Medical institutions that diagnose
these diseases and provide high -quality medical care to the population are also considered in detail. Some aspects
of the prospects of diagnosis and treatment of hereditary and congenital diseases are also considered.
Ключевые слова : диагностика, мутация, гены, хромосомы, талассемия, гемофилия, профилактика,
Zg_fby kdjbgbg]
Key words : diagnosis, mutation, genes, chromosomes, thalassemia, prevention , anemia, screening.
Введение
Наследственные болезни - это патологические
состояния, в основе которых изменение наслед-
ственного материала (т.е. мутация). В развитии та-
ких заболеваний главную роль играют нарушения в
структуре гена или хромосомы. Кроме того, к
наследственной патологии относят также болезни с
наследственной предрасположенностью - мулъти-
факториалъные заболевания. Они возникают как
результат совместного действия факторов внешней
среды и специфического набора генов, который со-
здает условия, способствующие развитию патоло-
гического процесса [3].
До XX века главной проблемой медицины
[ueb bgn_dpbhggu_ aZ[he_\Zgby Hgb mghkbeb
fbeebhgu q_eh\_q_kdbo `bag_c < gZklhys__
\j_fy f_^bpbgkdbf jZ[hlgbdZf \k_ qZs_ ijboh
^blky bf_lv дело с наследственной патологией. Из-
\_klgh hdheh 2000 наследственных болезней и гене-
lbq_kdb детерминированных синдромов , причем
qbkeh bo ihklhyggh jZkl_l _`_]h^gh hldju\Zxl
gh\u_ ]_gu b hibku\Zxl ^_kyldb gh\uo nhjf
gZke_^kl\_gghc iZlheh]bb > @
Среди вро жденных заболеваний, т. е. заболева-
ний, с которыми может родиться ребенок, выде-
ляют наследственные и ненаследственные болезни.
Понятия « врожденные заболевания » и « наслед-
ственные заболевания » нельзя отождествлять.
Врожденные заболевания проявляются сразу по сле
рождения, а наследственные могут выявить себя
как сразу после рождения, так и спустя некоторое
время - дни, месяцы и даже многие годы. Несмотря
на то, что наследственные и ненаследственные бо-
лезни часто кажутся внешне похожими между со-
бой, между ними с уществует значительная разница,
определяемая механизмом возникновения. Так, под
наследственными заболеваниями понимают забо-
левания, которые передаются от родителей к детям.
Причина этих болезней находится в генах (участках
хромосом) или хромосомах половых клеток роди-
телей. В организме человека каждая клетка содер-
жит 23 пары (всего 46) хромосом, одна пара хромо-
сом определяет пол - в ней всегда находится одна
Х-хромосома, и вторая хромосома - X (у женщин)
или Y (у мужчин). Каждая хромосома состоит из
определе нного количества участков - генов. Каж-
дый ген отвечает за синтез строго определенного,
«своего» белка [4].
Возникновение наследственных заболева-
gbc первично обусловлено изменениями (мутаци-
yfb \ ]_gZo beb ojhfhkhfZo jh^bl_e_c l _ \ jy^_
kemqZ_\ fh`_l \h agbdZlv kihglZggh m j_[_gdZ \ Z[
khexlgh a^hjh\uo k_fvyo [_a ghkbl_evkl\Z Z ih
lhf m`_ [m^_l gZke_^h\Zlvky ihlhfkl\hf wlh]h
[hevgh]h j_[_gdZ Ijbq_f kihglZggu_ ojhfhkhf
gu_ fmlZpbb \klj_qZxlky gZfgh]h qZs_ ]_ghfguo
American Scientific Journal № (25 ) / 201 9 5
(для последних больше характерно длительное су-
s_kl\h\Zgb_ k i_j_^Zq_c ba ihdhe_gby \ ihdhe_
gb_ Wlb fmlZpbb fh]ml \hagbdZlv \ke_^kl\b_ jy^Z
ijbqbg - радиационного облучения, употребления
Zedh]hey b gZjdhlbdh\ ijb bgn_dpbhgguo b \bjmk
guo aZ[he_\Zgbyo b l ^
Что касается частоты случаев заболевани я, то
на это влияет миграция людей, родственные браки
и др.
Состояние диагностики и лечения
Надежная охрана здоровья населения является
h^ghc ba ijbhjbl_lguo aZ^Zq :a_j[Zc^`Zgkdh]h
]hkm^Zjkl\Z < ihke_^gb_ ]h^u \ kljZg_ ij_^ijbgb
fZxlky \Z`gu_ rZ]b gZijZ\e_ggu_ gZ jZa\blb_
kbkl_fu a^jZ\hhojZg_gby mdj_ie_gb_ __ fZl_jb
Zevgh -технической базы, кадро вого потенциала и
h[gh\e_gb_ bgnjZkljmdlmju Ijh_dlu j_Zebam_
fu_ \ wlhc kn_j_ ih bgbpbZlb\_ ]eZ\u ]hkm^Zjkl\Z
ij_`^_ \k_]h kem`Zl ^_em hojZgu a^hjh\vy ]jZ`
^Zg
В нашей стране широко распространены гене-
lbq_kdb_ aZ[he_\Zgby KljZ^Zxsbo lZdbfb gZke_^
kl\_g gufb aZ[he_\Zgbyfb dZd ]_fhnbeby талассе-
fby b ^jm]b_ ^hklZlhqgh fgh]h H^ghc ba ijbqbg
wlh]h y\ey_lky [hevrh_ dhebq_kl\h jh^kl\_gguo
[jZdh\
В рамках программы "О государственной за-
[hl_ h лицах, больных наследственными заболева-
gbyfb djh\b - гемофилией и талассемией в АР",
ijbgylhc \ ]h^m m^Zehkv gbablv kf_jlghklv
hl ]_fhnbebb [eZ]h^Zjy k\h_\j_f_gghfm kgZ[`_
gbx [hevguo ij_iZjZlZfb < gZklhys__ \j_fy
\ Республиканском центре гемофилии зарегистри-
jh\Zgh lukyqb iZpb_glh\ Hkgh\gZy ^hey - это
ex^b kj_^ gbo e_l Ba gbo aZj_]bkljbjh\Zgguo
iZpb_glh\ - в возрасте от одного до 15 лет, 98 -
в возрасте от года до пяти лет, 235 детей - в возрасте
hl пяти до 15 лет. При этом 1051 человек - больные
deZkkbq_kdhc ]_fhnbeb_c - гемофилией типа
< b 210 челове к страдают болезнью Виллебранда.
G_^Z\gh \ j_kim[ebd_ ijbklmibeb d \uiheg_gbx
ijh_dlZ ihk\ys_ggh]h j_Z[beblZpbb [hevguo ]_
fhnbeb_c m dhlhjuo gZjmr_gZ hihjgh -двигатель-
gZy kbkl_fZ Bo j_Z[beblZpby ijhba\h^blky aZ kq_l
ih\ur_gby ^hau dhgp_gljZlZ nZdlhjZ k\_ jlu\Zgby
djh\b Z lZd`_ aZ kq_l memqr_gby jZ[hlu l_jZi_\
lbq_kdhc kem`[u
В рамках программы Фонда Гейдара Алиева
©<h bfy `bagb [_a lZeZkk_fbb ª \ fZ_ ]h^Z [ue
kha^Zg J_kim[ebdZgkdbc Центр талассемии. Реа-
ebaZpby wlhc ijh]jZffu y\ey_lky h^gbf ba ijbh
jbl_ lguo gZijZ\e_gbc ^_yl_evghklb nhg^Z ih
hojZg_ a^hjh\vy ^_l_c
Утвержденная распоряжением президента
BevoZfZ :eb_\Z hl 10 февраля 2015 года Государ-
kl\_ggZy ijh]jZffZ ih борьбе с талассемией
gZ 2015 -2020 годы направлена на усиление мер
ih профилактике талас семии, расширение просве-
lbl_evkdhc jZ[hlu kj_^b gZk_e_gby b \ целом, усо-
\_jr_gkl\h\Zgb_ f_^bpbgkdhc ihfhsb [hevguf
lZeZkk_fb_c > @
Согласно информации Всемирной организа-
ции здравоохранения, в мире насчитываются
свыше 250 миллионов носителей талассемии и
около 300 тысяч больных талассемией. Азербай-
джан также входит в число стран, где широко рас-
пространена талассемия. Ежегодно в республике с
этим заболеванием рождаются более 200 детей и в
стране около одного миллиона носителей болезни.
В процентном отношени и – это 8,7% носителей
гена талассемии, которые практически являются
здоровыми людьми. В настоящее время в респуб-
лике зарегистрировано 3614 человек с наследствен-
ными заболеваниями крови. 3105 из них - больные
талассемией. Около 1000 человек, находящихся на
учете в Республиканском центре талассемии явля-
ются несовершеннолетними [1].
В Азербайджане примерно 5% вступающих в
брак граждан больны талассемией. Эта статистика
основана на результатах проведенных наблюдений.
Однако, благодаря проводимым с 2015 года обсле-
дованиям людей до их вступления в брак, в 2017
году наблюдалось снижение числа родившихся с
признаками данного заболевания. Сдав анализы,
молодые люди проводят тестирование на наслед-
ственные заболевания крови (гемофилия, талассе-
мия), сифилис, спид/вич . Во всех центральных рай-
онных больницах республики, а также в центрах
ASAN Хidmеt имеются все возможности для взятия
крови на обследование. После этого образцы по-
ставляются в научно -исследовательский институт
гематологии и трансфузиологии при министерстве
здравоохранения АР (НИИГТ), где проводится пол-
ный лабораторный анализ крови. В случае обнару-
жения болезней об этом сообщается обоим лицам,
вступающим в брак и предоставляется соответству-
ющая консультация врача. По результатам диагно-
стирования им выдают сп равки о состоянии здоро-
вья [2].
Азербайджан уже вошел в список немногих
стран, проводящих операции по трансплантации
спинного мозга. Этот сложный метод лечения тре-
бует крупных инвестиций, особых условий, высо-
коквалифицированных специалистов. Знамена-
тельно, что хотя первые операции по транспланта-
ции мозга были проведены с помощью зарубежных
специалистов, то сейчас уже проводятся нашими
врачами.
В последние годы благодаря успешному разви-
тию цитогенетики, биохимии и молекулярной био-
логии, оказалось возможным в ыявлять хромосом-
ные и генные мутации у человека не только в пост-
натальном периоде, но и на разных сроках
пренатального развития, т.е. дородовая диагно-
стика наследственной патологии стала реально-
стью. Причин развития аномалий у детей в период
внутриутробног о развития множество. На первом
месте, безусловно, стоят всякого рода генетические
дефекты, как наследственные, так и приобретенные
в результате различных нарушений эмбриогенеза.
В Азербайджане проводится значимая работа,
направленная на охрану здоровья матери и ребенка,
реализуются важные проекты в этой сфере. В этом
плане привлекает внимание Республиканский пери-
натальный центр , открытие которого состоялось
6 American Scientific Journal № ( 25 ) / 20 19
28 декабря 2009 г. в Баку. Центр создан в соответ-
ствии с принятой по поручению Президента Иль-
хама Алиева «Программой мер по охране здоровья
матери и ребенка» [1].
Республиканский перинатальный центр, кото-
juc nmgdpbhgbjm_l k ]h^Z y\ey_lky f_^bpbg
kdbf mqj_`^_gb_f gh\h]h lbiZ ]^_ hdZau\Z_lky
\ukhdhd\Zebnbpbjh\ZggZy ^bZ]ghklbq_kdZy dhg
kmevlZlb\gZy b e_q_[gZy ihfhsv `_gsbgZf ]hlh
\ysbfky klZlv fZl_jyfb Z lZd`_ gh\hjh`^_gguf
< f_^bpbgkdhf mqj_`^_gbb kha^Zgu kZfu_ kh\j_
f_ggu_ mkeh\by ^ey ijh\_^_gby [bhobfbq_kdh]h b
]_g_lbq_kdh]h ZgZebah\ Kh]eZkgh ^Zgguf J_kim[
ebdZgkdh]h i_jbgZlZevgh]h p_gljZ JIP ih blh
]Zf kh\f_klghc ibehlghc ijh]jZffu Nhg^Z Jh
kljhih\bqZ k Fbga^jZ\hf :a_j[Zc^`ZgZ \ JIP \
l_q_gb_ -х месяцев были обследованы 275 ново-
рожденных, у 85 из них была выявлена сердечная
недостаточность, у 30 – врожденные пороки
сердца.
Одним из заболеваний, число носителей кото-
рого в мире увеличивается ежегодно, является же-
лезодефицитная анемия. По статистике ВОЗ, в мире
насчитывается более 2 млрд. человек, страдающих
анемией, большинство из них женщины и дети.
Число людей, страдающих от анемии, растет и
в А зербайджане. Так, в прошлом году в Азербай-
джане возросла статистика страдающих анемией
детей, не достигших совершеннолетия. Как сооб-
щает Госкомстат Азербайджана, в 2016 году 28948
детям впервые был поставлен этот диагноз. В 2015
году этот показатель состав ил 28018, в 2010 году -
21566.
В целом, в 2016 году статистика поставленных
на учет в медицинско -профилактических учрежде-
ниях больных анемией детей составила 22575; де-
тей, страдающих йододефицитом, - 672, нехваткой
витамина А - 83, задержкой роста и слабос тью - 664
несовершеннолетних.
Республиканский лечебно -диагностический
p_glj , распахнувший свои двери в 2011 году, ока-
au\Z_l gZk_e_gbx f_^bpbgkdb_ mkem]b gZ mjh\g_
fbjh\uo klZg^Zjlh\ <_ebdhe_igh h[hjm^h\ZggZy
fgh]hijhnbevgZy debgbdZ b jZkiheZ]Zxsbc kZfhc
kh\j_f_gghc ZiiZjZlmjhc eZ[hjZlhjguc b ^bZ]gh
klbq_kdbc p_glj mdhfie_dlh\Zgu \ukhdhijhn_k
kbhgZevguf f_^bpbgkdbf i_jkhgZehf K gZqZeZ
]h^Z \ J_kim[ebdZgkdhf e_q_[gh -диагности-
q_kdhf p_glj_ ijh\h^blky g_hgZlZevguc kdjbgbg]
который проводится на добровольн ой основе и осо-
[_ggh j_dhf_g^m_lky gh\hjh`^_gguf ihy\b\
rbfky gZ k\_l \ k_fvyo ]^_ _klv djh\gh_ jh^kl\h
Учитывая специфичность нашей популяции,
hlh[jZeb r_klv gZb[he__ qZklh \klj_qZxsboky
gZke_^kl\_gguo aZ[he_\Zgbc - это серповидно кле-
lhqgZy Zg_fby n_g bed_lhgmjby ]ZeZdlha_fby
\jh`^_gguc ]bihlbjhb^baf n_jf_gl ]exdhah -6-
фосфатдегидрогеназа и талассемия. Среди этих 6
болезней в республике наиболее широко распро-
странены талласемия и дефицит фермента глюкозо -
6-фосфатдегидрогеназа. Частота этих наследствен-
ных заболеваний высока.
В планах Республиканского лечебно -диагно-
klbq_kdh]h p_gljZ kh \j_f_g_f ho\Zlblv jZ[hlhc
\kx j_kim[ebdm b ijh\h^blv g_hgZlZevgu_ kdjb
gbg]b \ nbebZeZo p_gljZ \ j_]bhgZo kljZgu
С 2013 года в Баку функционирует генетиче-
ская лаборатория AFGEN, которая располагается в
клинике Bioloji T ebab et. Клиника Bioloji T ebab et
тесно сотрудничает с профессором Афигом Бар-
дали из EGE Университета Турции. Известный во
всём мире генетик, профессор Афиг Бардали от-
крыл гены, вызывающие множество заболеваний, и
запатентовал их под названием "Генов Бардали".
Афиг Бардали со своими сотрудниками из Турции
в Азербайджане в клинике Bioloji T ebab et проводит
диагностику и лечение генетических заболеваний.
Здесь с помощью аппарата ДНК -sekans изучается
генетический код человека и проводится генетиче-
ская диагностика: хромосомных болезней, беспло-
дия, талассемии, длительного повышения темпера-
туры тела, наследственных заболеваний крови, ги-
некологических, сердечно -сосудистых пат ологий,
метаболических, эндокринных нарушений, детских
болезней. С помощью этого устройства ставится
диагноз более 6000 заболеваний как до, так и после
рождения, а также до брака [5].
С апреля 2017 года в Азербайджане приме-
няют новейшую технологию для диаг ностики гене-
тических болезней на ранней стадии - у плода. Ди-
агностика наследственных болезней проводится
посредством теста NİFTY. Этот тест позволяет про-
вести диагностику генетического заболевания по
19 параметрам. «Для NIFTY нужен маленький об-
разец крови матери из вены. Затем сравниваются
образцы крови матери и ребенка. В результате уста-
навливается, есть ли хромосомные нарушения у
плода или нет.
Необходимо отметить, что государство взяло
на себя обеспечение лекарственными препаратами
не только больных саха рным диабетом, но и стра-
дающих такими заболеваниями, как гемофилия,
рассеянный склероз, онкология и другими болез-
нями, требующими больших финансовых средств.
На развитие и усиление материально -техниче-
ской базы здравоохранения в Азербайджане только
в 2016 г оду были дополнительно выделены 83 мил-
лиона манатов, тогда как финансовый кризис вы-
нуждает государства мира к сокращению бюджет-
ных расходов. Большинство стран делает это
именно за счет социальных сфер. В Азербайджане
в настоящее время как в столице, так и в различных
регионах страны проводятся ремонтно -строитель-
ные работы в десятках медицинских учреждений.
После завершения строительства нескольких боль-
ниц в течение короткого времени с уверенностью
сможем сказать, что в каждом регионе, каждом рай-
оне Азербайд жана население может получить каче-
ственную медицинскую помощь в современных
больницах и лечебно -диагностических центрах [2].
Сегодня здравоохранение Азербайджана спо-
собно организовать медицинскую службу на
уровне международных стандартов. Прогресс
нашего з дравоохранения в последние годы под-
American Scientific Journal № (25 ) / 201 9 7
тверждают и различные международные струк-
туры. Известный исследовательский центр Велико-
британии « The Legatum Institut » в результате мони-
торинга 142 стран за последние два года перевел
здравоохранение Азербайджана с 91 на 68 ступень.
А это означает соответствие этих учреждений са-
мым высоким стандартам медицинского качества и
безопасности, принятым в мире. Учитывая поток в
нашу страну иностранных гостей, туристов, нали-
чие медицинских учреждений с сертификатом JCI
является ва жнейшим фактором для международ-
ных страховых компаний [2].
В целях обеспечения устойчивого социально -
экономического развития Республики одним из
приоритетов Государственной политики является
сохранение и укрепление генетического здоровья
населения на основ е формирования здорового об-
раза жизни и повышения доступности и качества
медицинской помощи, особенно - медико -генети-
ческой. И в этом плане можно добавить, что в аж-
ную роль в развитии здравоохранения и защиты
здоровья людей играют государственные про-
граммы.
В целом, эти программы направлены на реше-
ние проблем, связанных с самыми сложными сфе-
рами здравоохранения, имеющими жизненное зна-
чение. В итоге можем сказать, что средства, выде-
ляемые на эти программы государством,
обеспечивают как лечение тысяч людей, т ак и раз-
витие различных сфер здравоохранения. В 34 госу-
дарственных гемодиализных центрах, 27 из кото-
рых в регионах, лечение за счет государства полу-
чают 3112 больных. Три из этих центров сданы в
эксплутацию в этом году, еще один откроется в
конце года [5].
Перспективы развития диагностики и лече-
ния
Таким образом, сегодня современные техноло-
гии позволяют обеспечить лечение пациентов, до
недавнего времени считавшихся бесперспектив-
ными. Внедрение этих и разработка новых техноло-
гий, основанных на последних достижениях теоре-
тической медицины, позволят и сохранить жизнь
больных и снизить уровень инвалидности при ши-
роком круге заболеваний. В первую очередь, эф-
фективные молекулярно -медицинские решения
ожидаются в области лечения наследственных мо-
ногенных заболев аний, а впоследствии и в других
областях, в том числе непосредственно не связан-
ных с наследственными болезнями. Применение
соответствующих методов лечения на ранних эта-
пах развития ребенка наиболее эффективно, по-
этому педиатрия должна представлять собой св оего
рода передний край в развивающейся молекуляр-
ной медицине [8].
Республиканская ассоциация больных гемофи-
eb_c hlf_qZ_l memqr_gb_ kblmZpbb k e_q_gb_f <
ieZgZo ZkkhpbZpbb d dhgpm ]h^Z ij_^iheZ]Z
_lky j_ZebaZpby ijh_dlZ kha^Zgby kem`[u nbabhl_
jZibb \ стране и усовершенствование центра гемо-
nbebb \ GZoqu\Zg_ Djhf_ lh]h k мая 2018 запу-
klbeb ijh_dl ih созданию в центральных
[hevgbpZo =m[bgkdh]h b Лянкяранского районов
rdheu ]_fhnbebb K wlhc p_evx gZf_q_gh ijh\_
^_gb_ jy^Z k_fbgZjh\ b курсов для персонал а ме-
^mqj_`^_gbc [hevguo b родителей детей больных
]_fhnbeb_c
Развитие генетики для изучения проблем чело-
века связана с ее общими научными успехами и с
тем, что эти успехи начинают занимать большое
место в идущей научно -технической революции.
Развитие ген етики имеет важное значение для по-
знания явлений жизни и в том числе для медицины
[9].
Сегодня ученым удалось выяснить только
связь между нарушениями хромосомного аппарата,
с одной стороны, с различными патологическими
изменениями в организме человека - с другой. Ка-
саясь вопроса о завтрашнем дне медицинской гене-
тики, можно сказать, что диагностирование и лече-
ние наследственных болезней будет только разви-
ваться т.к. представляет для клинической
медицины большой практический интерес. Выявле-
ние причин первонач альных нарушений в системе
хромосом, а также изучение механизма развития
хромосомных болезней - также задача ближайшего
будущего, причем задача первостепенного значе-
ния, так как именно от ее решения во многом зави-
сит разработка эффективных способов профила к-
тики и лечения хромосомных заболеваний [6] .
Все открытия и исследования последних лет
привлекают интерес общества не только потому,
что они обещают открыть многие тайны жизни, но
и потому, что позволяют менять свойства живых
организмов, то есть вмешивать ся в процесс эволю-
ции. Современная наука предлагает возможность
создавать новые организмы для тех или иных це-
лей, поставленных человеком: растения, синтезиру-
ющие удобрения прямо из воздуха; бактерии, про-
изводящие человеческие белки; бактерии, которые
питаю тся загрязняющими веществами или произ-
водящие белки из нефти; вирусы, переносящие че-
ловеческие гены [7].
Сегодня Азербайджанские ученые и медики
ijb ih^^_j`d_ jmdh\h^kl\Z kljZgu ^_eZxl \k_ \ha
fh`gh_ ^ey [eZ]hihemqby ex^_c ^ey khojZg_gby
a^hjh\h]h ]_ghnhg ^Z J_kim[ebdb bkihevamy \k_
gh\r_kl\Z gZmdb b l_ogbdb AZ]ey^u\Zy \ [m^ms__
fh`gh k m\_j_gghklvx kdZaZlv h ih bklbg_ nZglZ
klbq_kdbo i_jki_dlb\Zo ij_h[jZah\Zgby agZgbc aZ
dhghf_jghklb gZke_^kl\_gghklb =_g_lbq_kdZy bg
nhjfZpby людей, генофонд страны – это с амое дра-
]hp_ggh_ _kl_kl\_ggh_ ^hklhygb_ dhlhjh_ gm`gh
[_j_qv g_kjZ\gbfh \ [hevr_c kl_i_gb q_f g_nlv
jm^u ]Za dZf_gguc m]hev b ^jm]b_ j_kmjku
Список литературы:
1.В Азербайджане ежегодно рождаются более
200 детей с талассемией
[Электронный ресурс]
http://ru.echo.az/?p=59396
2.https ://ru.sputnik .az/health /20180208/
413956816/ talassemija -ministerstvo -
zdravoohranenija -azerbajdzhan .html
3. Врожденные и наследственные болезни, их
распространение
8 American Scientific Journal № ( 25 ) / 20 19
в человеческих популяциях [Электронный ре-
сурс] http ://ww w.genetics -b.ru/ index .php ? request =
full &id=419
4.Врожденные и наследственные заболевания
[Электронный ресурс] http://alharaca .net/
vrozhdennye -i-nasledstvennye -zabolevaniya/
5.Азербайджан способен организовать медоб-
служивание на уровне международных стандартов
[Электронный ресурс] https: //www.trend.
az/news_print. php? news_id=2669945
6.Перспективы лечения наследственных бо-
лезней в будущем [Электронный ресурс] https://
knowledge. allbest.ru/ medicine/
2c0b65635a2bd69b5c43a8952131 6c26_0.html
7.Перспективы современной генетики [Элек-
тронный ресурс] https:// stud books .net/ 2486697/
meditsina/ perspektivy_ sovremennoy_ genetiki#31
8.КиберЛенинка : https://cyberleninka.ru/article/
n/problemy -i-perspektivy - targetnoy -terapii -
nasledstvennyh -bolezney -u-detey
9.Влияние наследственных заболеваний в фор-
мировании здорового человека [Электронный ре-
сурс] https ://scienceforum . ru/2017/ article /
2017031829
ГЕНЕТИКА И МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
СОСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ И
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В АЗЕРБАЙДЖАНЕ
Бабаев Меджнун Шыхбаба оглы ,
доктор биологических наук, профессор кафедры
генетики и эволюционного учения
Бакинского Государственного Университета
Мамедова Рена Фирудин кызы
доктор философии по биологии, ст. преподаватель
кафедры генетики и эволюционного учения
Бакинского Государственного Университета.
STATUS AND PROSPECTS OF DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CONGENITAL AND
HEREDITARY DISEASES IN AZERBAIJAN
Аннотация
В статье изложены основные причины наследственных и врожденных заболеваний, подробно опи-
kZgu ijh_dlu ih jZa\blbx b memqr_gbx f_^bpbgkdh]h h[kem`b\Zgby gZk_e_gby J_kim[ebdb MdZau Ij_
ab^_glZ kljZgu gZijZ\e_ggu_ gZ mkbe_gb_ f_j ih [hjv[_ k gZke_^kl\_ggufb [he_agyfb LZd`_ ih^jh[gh
jZkkfhlj_gu f_^bpbgkdb_ mqj_`^_gby ^bZ]ghklbjmxsb_ wlb aZ[he_\Zgby b hdZau\Zxsb_ gZk_e_gbx dZ
q_kl\_ggmx f_^bpbgkdmx ihfhsv JZkkfhlj_gu lZd`_ g_dhlhju_ fhf_glu i_jki_dlb\u ^bZ]ghklbdb b
e_q_gby gZke_^kl\_gguo b \j h`^_gguo [he_ag_c
Abstract
The article describes the main causes of hereditary and congenital diseases, describes in detail projects for
the development and improvement of medical services for the population of the Republic, Decrees of the President
of th e country aimed at strengthening measures to combat hereditary diseases. Medical institutions that diagnose
these diseases and provide high -quality medical care to the population are also considered in detail. Some aspects
of the prospects of diagnosis and treatment of hereditary and congenital diseases are also considered.
Ключевые слова : диагностика, мутация, гены, хромосомы, талассемия, гемофилия, профилактика,
Zg_fby kdjbgbg]
Key words : diagnosis, mutation, genes, chromosomes, thalassemia, prevention , anemia, screening.
Введение
Наследственные болезни - это патологические
состояния, в основе которых изменение наслед-
ственного материала (т.е. мутация). В развитии та-
ких заболеваний главную роль играют нарушения в
структуре гена или хромосомы. Кроме того, к
наследственной патологии относят также болезни с
наследственной предрасположенностью - мулъти-
факториалъные заболевания. Они возникают как
результат совместного действия факторов внешней
среды и специфического набора генов, который со-
здает условия, способствующие развитию патоло-
гического процесса [3].
До XX века главной проблемой медицины
[ueb bgn_dpbhggu_ aZ[he_\Zgby Hgb mghkbeb
fbeebhgu q_eh\_q_kdbo `bag_c < gZklhys__
\j_fy f_^bpbgkdbf jZ[hlgbdZf \k_ qZs_ ijboh
^blky bf_lv дело с наследственной патологией. Из-
\_klgh hdheh 2000 наследственных болезней и гене-
lbq_kdb детерминированных синдромов , причем
qbkeh bo ihklhyggh jZkl_l _`_]h^gh hldju\Zxl
gh\u_ ]_gu b hibku\Zxl ^_kyldb gh\uo nhjf
gZke_^kl\_gghc iZlheh]bb > @
Среди вро жденных заболеваний, т. е. заболева-
ний, с которыми может родиться ребенок, выде-
ляют наследственные и ненаследственные болезни.
Понятия « врожденные заболевания » и « наслед-
ственные заболевания » нельзя отождествлять.
Врожденные заболевания проявляются сразу по сле
рождения, а наследственные могут выявить себя
как сразу после рождения, так и спустя некоторое
время - дни, месяцы и даже многие годы. Несмотря
на то, что наследственные и ненаследственные бо-
лезни часто кажутся внешне похожими между со-
бой, между ними с уществует значительная разница,
определяемая механизмом возникновения. Так, под
наследственными заболеваниями понимают забо-
левания, которые передаются от родителей к детям.
Причина этих болезней находится в генах (участках
хромосом) или хромосомах половых клеток роди-
телей. В организме человека каждая клетка содер-
жит 23 пары (всего 46) хромосом, одна пара хромо-
сом определяет пол - в ней всегда находится одна
Х-хромосома, и вторая хромосома - X (у женщин)
или Y (у мужчин). Каждая хромосома состоит из
определе нного количества участков - генов. Каж-
дый ген отвечает за синтез строго определенного,
«своего» белка [4].
Возникновение наследственных заболева-
gbc первично обусловлено изменениями (мутаци-
yfb \ ]_gZo beb ojhfhkhfZo jh^bl_e_c l _ \ jy^_
kemqZ_\ fh`_l \h agbdZlv kihglZggh m j_[_gdZ \ Z[
khexlgh a^hjh\uo k_fvyo [_a ghkbl_evkl\Z Z ih
lhf m`_ [m^_l gZke_^h\Zlvky ihlhfkl\hf wlh]h
[hevgh]h j_[_gdZ Ijbq_f kihglZggu_ ojhfhkhf
gu_ fmlZpbb \klj_qZxlky gZfgh]h qZs_ ]_ghfguo
American Scientific Journal № (25 ) / 201 9 5
(для последних больше характерно длительное су-
s_kl\h\Zgb_ k i_j_^Zq_c ba ihdhe_gby \ ihdhe_
gb_ Wlb fmlZpbb fh]ml \hagbdZlv \ke_^kl\b_ jy^Z
ijbqbg - радиационного облучения, употребления
Zedh]hey b gZjdhlbdh\ ijb bgn_dpbhgguo b \bjmk
guo aZ[he_\Zgbyo b l ^
Что касается частоты случаев заболевани я, то
на это влияет миграция людей, родственные браки
и др.
Состояние диагностики и лечения
Надежная охрана здоровья населения является
h^ghc ba ijbhjbl_lguo aZ^Zq :a_j[Zc^`Zgkdh]h
]hkm^Zjkl\Z < ihke_^gb_ ]h^u \ kljZg_ ij_^ijbgb
fZxlky \Z`gu_ rZ]b gZijZ\e_ggu_ gZ jZa\blb_
kbkl_fu a^jZ\hhojZg_gby mdj_ie_gb_ __ fZl_jb
Zevgh -технической базы, кадро вого потенциала и
h[gh\e_gb_ bgnjZkljmdlmju Ijh_dlu j_Zebam_
fu_ \ wlhc kn_j_ ih bgbpbZlb\_ ]eZ\u ]hkm^Zjkl\Z
ij_`^_ \k_]h kem`Zl ^_em hojZgu a^hjh\vy ]jZ`
^Zg
В нашей стране широко распространены гене-
lbq_kdb_ aZ[he_\Zgby KljZ^Zxsbo lZdbfb gZke_^
kl\_g gufb aZ[he_\Zgbyfb dZd ]_fhnbeby талассе-
fby b ^jm]b_ ^hklZlhqgh fgh]h H^ghc ba ijbqbg
wlh]h y\ey_lky [hevrh_ dhebq_kl\h jh^kl\_gguo
[jZdh\
В рамках программы "О государственной за-
[hl_ h лицах, больных наследственными заболева-
gbyfb djh\b - гемофилией и талассемией в АР",
ijbgylhc \ ]h^m m^Zehkv gbablv kf_jlghklv
hl ]_fhnbebb [eZ]h^Zjy k\h_\j_f_gghfm kgZ[`_
gbx [hevguo ij_iZjZlZfb < gZklhys__ \j_fy
\ Республиканском центре гемофилии зарегистри-
jh\Zgh lukyqb iZpb_glh\ Hkgh\gZy ^hey - это
ex^b kj_^ gbo e_l Ba gbo aZj_]bkljbjh\Zgguo
iZpb_glh\ - в возрасте от одного до 15 лет, 98 -
в возрасте от года до пяти лет, 235 детей - в возрасте
hl пяти до 15 лет. При этом 1051 человек - больные
deZkkbq_kdhc ]_fhnbeb_c - гемофилией типа
< b 210 челове к страдают болезнью Виллебранда.
G_^Z\gh \ j_kim[ebd_ ijbklmibeb d \uiheg_gbx
ijh_dlZ ihk\ys_ggh]h j_Z[beblZpbb [hevguo ]_
fhnbeb_c m dhlhjuo gZjmr_gZ hihjgh -двигатель-
gZy kbkl_fZ Bo j_Z[beblZpby ijhba\h^blky aZ kq_l
ih\ur_gby ^hau dhgp_gljZlZ nZdlhjZ k\_ jlu\Zgby
djh\b Z lZd`_ aZ kq_l memqr_gby jZ[hlu l_jZi_\
lbq_kdhc kem`[u
В рамках программы Фонда Гейдара Алиева
©<h bfy `bagb [_a lZeZkk_fbb ª \ fZ_ ]h^Z [ue
kha^Zg J_kim[ebdZgkdbc Центр талассемии. Реа-
ebaZpby wlhc ijh]jZffu y\ey_lky h^gbf ba ijbh
jbl_ lguo gZijZ\e_gbc ^_yl_evghklb nhg^Z ih
hojZg_ a^hjh\vy ^_l_c
Утвержденная распоряжением президента
BevoZfZ :eb_\Z hl 10 февраля 2015 года Государ-
kl\_ggZy ijh]jZffZ ih борьбе с талассемией
gZ 2015 -2020 годы направлена на усиление мер
ih профилактике талас семии, расширение просве-
lbl_evkdhc jZ[hlu kj_^b gZk_e_gby b \ целом, усо-
\_jr_gkl\h\Zgb_ f_^bpbgkdhc ihfhsb [hevguf
lZeZkk_fb_c > @
Согласно информации Всемирной организа-
ции здравоохранения, в мире насчитываются
свыше 250 миллионов носителей талассемии и
около 300 тысяч больных талассемией. Азербай-
джан также входит в число стран, где широко рас-
пространена талассемия. Ежегодно в республике с
этим заболеванием рождаются более 200 детей и в
стране около одного миллиона носителей болезни.
В процентном отношени и – это 8,7% носителей
гена талассемии, которые практически являются
здоровыми людьми. В настоящее время в респуб-
лике зарегистрировано 3614 человек с наследствен-
ными заболеваниями крови. 3105 из них - больные
талассемией. Около 1000 человек, находящихся на
учете в Республиканском центре талассемии явля-
ются несовершеннолетними [1].
В Азербайджане примерно 5% вступающих в
брак граждан больны талассемией. Эта статистика
основана на результатах проведенных наблюдений.
Однако, благодаря проводимым с 2015 года обсле-
дованиям людей до их вступления в брак, в 2017
году наблюдалось снижение числа родившихся с
признаками данного заболевания. Сдав анализы,
молодые люди проводят тестирование на наслед-
ственные заболевания крови (гемофилия, талассе-
мия), сифилис, спид/вич . Во всех центральных рай-
онных больницах республики, а также в центрах
ASAN Хidmеt имеются все возможности для взятия
крови на обследование. После этого образцы по-
ставляются в научно -исследовательский институт
гематологии и трансфузиологии при министерстве
здравоохранения АР (НИИГТ), где проводится пол-
ный лабораторный анализ крови. В случае обнару-
жения болезней об этом сообщается обоим лицам,
вступающим в брак и предоставляется соответству-
ющая консультация врача. По результатам диагно-
стирования им выдают сп равки о состоянии здоро-
вья [2].
Азербайджан уже вошел в список немногих
стран, проводящих операции по трансплантации
спинного мозга. Этот сложный метод лечения тре-
бует крупных инвестиций, особых условий, высо-
коквалифицированных специалистов. Знамена-
тельно, что хотя первые операции по транспланта-
ции мозга были проведены с помощью зарубежных
специалистов, то сейчас уже проводятся нашими
врачами.
В последние годы благодаря успешному разви-
тию цитогенетики, биохимии и молекулярной био-
логии, оказалось возможным в ыявлять хромосом-
ные и генные мутации у человека не только в пост-
натальном периоде, но и на разных сроках
пренатального развития, т.е. дородовая диагно-
стика наследственной патологии стала реально-
стью. Причин развития аномалий у детей в период
внутриутробног о развития множество. На первом
месте, безусловно, стоят всякого рода генетические
дефекты, как наследственные, так и приобретенные
в результате различных нарушений эмбриогенеза.
В Азербайджане проводится значимая работа,
направленная на охрану здоровья матери и ребенка,
реализуются важные проекты в этой сфере. В этом
плане привлекает внимание Республиканский пери-
натальный центр , открытие которого состоялось
6 American Scientific Journal № ( 25 ) / 20 19
28 декабря 2009 г. в Баку. Центр создан в соответ-
ствии с принятой по поручению Президента Иль-
хама Алиева «Программой мер по охране здоровья
матери и ребенка» [1].
Республиканский перинатальный центр, кото-
juc nmgdpbhgbjm_l k ]h^Z y\ey_lky f_^bpbg
kdbf mqj_`^_gb_f gh\h]h lbiZ ]^_ hdZau\Z_lky
\ukhdhd\Zebnbpbjh\ZggZy ^bZ]ghklbq_kdZy dhg
kmevlZlb\gZy b e_q_[gZy ihfhsv `_gsbgZf ]hlh
\ysbfky klZlv fZl_jyfb Z lZd`_ gh\hjh`^_gguf
< f_^bpbgkdhf mqj_`^_gbb kha^Zgu kZfu_ kh\j_
f_ggu_ mkeh\by ^ey ijh\_^_gby [bhobfbq_kdh]h b
]_g_lbq_kdh]h ZgZebah\ Kh]eZkgh ^Zgguf J_kim[
ebdZgkdh]h i_jbgZlZevgh]h p_gljZ JIP ih blh
]Zf kh\f_klghc ibehlghc ijh]jZffu Nhg^Z Jh
kljhih\bqZ k Fbga^jZ\hf :a_j[Zc^`ZgZ \ JIP \
l_q_gb_ -х месяцев были обследованы 275 ново-
рожденных, у 85 из них была выявлена сердечная
недостаточность, у 30 – врожденные пороки
сердца.
Одним из заболеваний, число носителей кото-
рого в мире увеличивается ежегодно, является же-
лезодефицитная анемия. По статистике ВОЗ, в мире
насчитывается более 2 млрд. человек, страдающих
анемией, большинство из них женщины и дети.
Число людей, страдающих от анемии, растет и
в А зербайджане. Так, в прошлом году в Азербай-
джане возросла статистика страдающих анемией
детей, не достигших совершеннолетия. Как сооб-
щает Госкомстат Азербайджана, в 2016 году 28948
детям впервые был поставлен этот диагноз. В 2015
году этот показатель состав ил 28018, в 2010 году -
21566.
В целом, в 2016 году статистика поставленных
на учет в медицинско -профилактических учрежде-
ниях больных анемией детей составила 22575; де-
тей, страдающих йододефицитом, - 672, нехваткой
витамина А - 83, задержкой роста и слабос тью - 664
несовершеннолетних.
Республиканский лечебно -диагностический
p_glj , распахнувший свои двери в 2011 году, ока-
au\Z_l gZk_e_gbx f_^bpbgkdb_ mkem]b gZ mjh\g_
fbjh\uo klZg^Zjlh\ <_ebdhe_igh h[hjm^h\ZggZy
fgh]hijhnbevgZy debgbdZ b jZkiheZ]Zxsbc kZfhc
kh\j_f_gghc ZiiZjZlmjhc eZ[hjZlhjguc b ^bZ]gh
klbq_kdbc p_glj mdhfie_dlh\Zgu \ukhdhijhn_k
kbhgZevguf f_^bpbgkdbf i_jkhgZehf K gZqZeZ
]h^Z \ J_kim[ebdZgkdhf e_q_[gh -диагности-
q_kdhf p_glj_ ijh\h^blky g_hgZlZevguc kdjbgbg]
который проводится на добровольн ой основе и осо-
[_ggh j_dhf_g^m_lky gh\hjh`^_gguf ihy\b\
rbfky gZ k\_l \ k_fvyo ]^_ _klv djh\gh_ jh^kl\h
Учитывая специфичность нашей популяции,
hlh[jZeb r_klv gZb[he__ qZklh \klj_qZxsboky
gZke_^kl\_gguo aZ[he_\Zgbc - это серповидно кле-
lhqgZy Zg_fby n_g bed_lhgmjby ]ZeZdlha_fby
\jh`^_gguc ]bihlbjhb^baf n_jf_gl ]exdhah -6-
фосфатдегидрогеназа и талассемия. Среди этих 6
болезней в республике наиболее широко распро-
странены талласемия и дефицит фермента глюкозо -
6-фосфатдегидрогеназа. Частота этих наследствен-
ных заболеваний высока.
В планах Республиканского лечебно -диагно-
klbq_kdh]h p_gljZ kh \j_f_g_f ho\Zlblv jZ[hlhc
\kx j_kim[ebdm b ijh\h^blv g_hgZlZevgu_ kdjb
gbg]b \ nbebZeZo p_gljZ \ j_]bhgZo kljZgu
С 2013 года в Баку функционирует генетиче-
ская лаборатория AFGEN, которая располагается в
клинике Bioloji T ebab et. Клиника Bioloji T ebab et
тесно сотрудничает с профессором Афигом Бар-
дали из EGE Университета Турции. Известный во
всём мире генетик, профессор Афиг Бардали от-
крыл гены, вызывающие множество заболеваний, и
запатентовал их под названием "Генов Бардали".
Афиг Бардали со своими сотрудниками из Турции
в Азербайджане в клинике Bioloji T ebab et проводит
диагностику и лечение генетических заболеваний.
Здесь с помощью аппарата ДНК -sekans изучается
генетический код человека и проводится генетиче-
ская диагностика: хромосомных болезней, беспло-
дия, талассемии, длительного повышения темпера-
туры тела, наследственных заболеваний крови, ги-
некологических, сердечно -сосудистых пат ологий,
метаболических, эндокринных нарушений, детских
болезней. С помощью этого устройства ставится
диагноз более 6000 заболеваний как до, так и после
рождения, а также до брака [5].
С апреля 2017 года в Азербайджане приме-
няют новейшую технологию для диаг ностики гене-
тических болезней на ранней стадии - у плода. Ди-
агностика наследственных болезней проводится
посредством теста NİFTY. Этот тест позволяет про-
вести диагностику генетического заболевания по
19 параметрам. «Для NIFTY нужен маленький об-
разец крови матери из вены. Затем сравниваются
образцы крови матери и ребенка. В результате уста-
навливается, есть ли хромосомные нарушения у
плода или нет.
Необходимо отметить, что государство взяло
на себя обеспечение лекарственными препаратами
не только больных саха рным диабетом, но и стра-
дающих такими заболеваниями, как гемофилия,
рассеянный склероз, онкология и другими болез-
нями, требующими больших финансовых средств.
На развитие и усиление материально -техниче-
ской базы здравоохранения в Азербайджане только
в 2016 г оду были дополнительно выделены 83 мил-
лиона манатов, тогда как финансовый кризис вы-
нуждает государства мира к сокращению бюджет-
ных расходов. Большинство стран делает это
именно за счет социальных сфер. В Азербайджане
в настоящее время как в столице, так и в различных
регионах страны проводятся ремонтно -строитель-
ные работы в десятках медицинских учреждений.
После завершения строительства нескольких боль-
ниц в течение короткого времени с уверенностью
сможем сказать, что в каждом регионе, каждом рай-
оне Азербайд жана население может получить каче-
ственную медицинскую помощь в современных
больницах и лечебно -диагностических центрах [2].
Сегодня здравоохранение Азербайджана спо-
собно организовать медицинскую службу на
уровне международных стандартов. Прогресс
нашего з дравоохранения в последние годы под-
American Scientific Journal № (25 ) / 201 9 7
тверждают и различные международные струк-
туры. Известный исследовательский центр Велико-
британии « The Legatum Institut » в результате мони-
торинга 142 стран за последние два года перевел
здравоохранение Азербайджана с 91 на 68 ступень.
А это означает соответствие этих учреждений са-
мым высоким стандартам медицинского качества и
безопасности, принятым в мире. Учитывая поток в
нашу страну иностранных гостей, туристов, нали-
чие медицинских учреждений с сертификатом JCI
является ва жнейшим фактором для международ-
ных страховых компаний [2].
В целях обеспечения устойчивого социально -
экономического развития Республики одним из
приоритетов Государственной политики является
сохранение и укрепление генетического здоровья
населения на основ е формирования здорового об-
раза жизни и повышения доступности и качества
медицинской помощи, особенно - медико -генети-
ческой. И в этом плане можно добавить, что в аж-
ную роль в развитии здравоохранения и защиты
здоровья людей играют государственные про-
граммы.
В целом, эти программы направлены на реше-
ние проблем, связанных с самыми сложными сфе-
рами здравоохранения, имеющими жизненное зна-
чение. В итоге можем сказать, что средства, выде-
ляемые на эти программы государством,
обеспечивают как лечение тысяч людей, т ак и раз-
витие различных сфер здравоохранения. В 34 госу-
дарственных гемодиализных центрах, 27 из кото-
рых в регионах, лечение за счет государства полу-
чают 3112 больных. Три из этих центров сданы в
эксплутацию в этом году, еще один откроется в
конце года [5].
Перспективы развития диагностики и лече-
ния
Таким образом, сегодня современные техноло-
гии позволяют обеспечить лечение пациентов, до
недавнего времени считавшихся бесперспектив-
ными. Внедрение этих и разработка новых техноло-
гий, основанных на последних достижениях теоре-
тической медицины, позволят и сохранить жизнь
больных и снизить уровень инвалидности при ши-
роком круге заболеваний. В первую очередь, эф-
фективные молекулярно -медицинские решения
ожидаются в области лечения наследственных мо-
ногенных заболев аний, а впоследствии и в других
областях, в том числе непосредственно не связан-
ных с наследственными болезнями. Применение
соответствующих методов лечения на ранних эта-
пах развития ребенка наиболее эффективно, по-
этому педиатрия должна представлять собой св оего
рода передний край в развивающейся молекуляр-
ной медицине [8].
Республиканская ассоциация больных гемофи-
eb_c hlf_qZ_l memqr_gb_ kblmZpbb k e_q_gb_f <
ieZgZo ZkkhpbZpbb d dhgpm ]h^Z ij_^iheZ]Z
_lky j_ZebaZpby ijh_dlZ kha^Zgby kem`[u nbabhl_
jZibb \ стране и усовершенствование центра гемо-
nbebb \ GZoqu\Zg_ Djhf_ lh]h k мая 2018 запу-
klbeb ijh_dl ih созданию в центральных
[hevgbpZo =m[bgkdh]h b Лянкяранского районов
rdheu ]_fhnbebb K wlhc p_evx gZf_q_gh ijh\_
^_gb_ jy^Z k_fbgZjh\ b курсов для персонал а ме-
^mqj_`^_gbc [hevguo b родителей детей больных
]_fhnbeb_c
Развитие генетики для изучения проблем чело-
века связана с ее общими научными успехами и с
тем, что эти успехи начинают занимать большое
место в идущей научно -технической революции.
Развитие ген етики имеет важное значение для по-
знания явлений жизни и в том числе для медицины
[9].
Сегодня ученым удалось выяснить только
связь между нарушениями хромосомного аппарата,
с одной стороны, с различными патологическими
изменениями в организме человека - с другой. Ка-
саясь вопроса о завтрашнем дне медицинской гене-
тики, можно сказать, что диагностирование и лече-
ние наследственных болезней будет только разви-
ваться т.к. представляет для клинической
медицины большой практический интерес. Выявле-
ние причин первонач альных нарушений в системе
хромосом, а также изучение механизма развития
хромосомных болезней - также задача ближайшего
будущего, причем задача первостепенного значе-
ния, так как именно от ее решения во многом зави-
сит разработка эффективных способов профила к-
тики и лечения хромосомных заболеваний [6] .
Все открытия и исследования последних лет
привлекают интерес общества не только потому,
что они обещают открыть многие тайны жизни, но
и потому, что позволяют менять свойства живых
организмов, то есть вмешивать ся в процесс эволю-
ции. Современная наука предлагает возможность
создавать новые организмы для тех или иных це-
лей, поставленных человеком: растения, синтезиру-
ющие удобрения прямо из воздуха; бактерии, про-
изводящие человеческие белки; бактерии, которые
питаю тся загрязняющими веществами или произ-
водящие белки из нефти; вирусы, переносящие че-
ловеческие гены [7].
Сегодня Азербайджанские ученые и медики
ijb ih^^_j`d_ jmdh\h^kl\Z kljZgu ^_eZxl \k_ \ha
fh`gh_ ^ey [eZ]hihemqby ex^_c ^ey khojZg_gby
a^hjh\h]h ]_ghnhg ^Z J_kim[ebdb bkihevamy \k_
gh\r_kl\Z gZmdb b l_ogbdb AZ]ey^u\Zy \ [m^ms__
fh`gh k m\_j_gghklvx kdZaZlv h ih bklbg_ nZglZ
klbq_kdbo i_jki_dlb\Zo ij_h[jZah\Zgby agZgbc aZ
dhghf_jghklb gZke_^kl\_gghklb =_g_lbq_kdZy bg
nhjfZpby людей, генофонд страны – это с амое дра-
]hp_ggh_ _kl_kl\_ggh_ ^hklhygb_ dhlhjh_ gm`gh
[_j_qv g_kjZ\gbfh \ [hevr_c kl_i_gb q_f g_nlv
jm^u ]Za dZf_gguc m]hev b ^jm]b_ j_kmjku
Список литературы:
1.В Азербайджане ежегодно рождаются более
200 детей с талассемией
[Электронный ресурс]
http://ru.echo.az/?p=59396
2.https ://ru.sputnik .az/health /20180208/
413956816/ talassemija -ministerstvo -
zdravoohranenija -azerbajdzhan .html
3. Врожденные и наследственные болезни, их
распространение
8 American Scientific Journal № ( 25 ) / 20 19
в человеческих популяциях [Электронный ре-
сурс] http ://ww w.genetics -b.ru/ index .php ? request =
full &id=419
4.Врожденные и наследственные заболевания
[Электронный ресурс] http://alharaca .net/
vrozhdennye -i-nasledstvennye -zabolevaniya/
5.Азербайджан способен организовать медоб-
служивание на уровне международных стандартов
[Электронный ресурс] https: //www.trend.
az/news_print. php? news_id=2669945
6.Перспективы лечения наследственных бо-
лезней в будущем [Электронный ресурс] https://
knowledge. allbest.ru/ medicine/
2c0b65635a2bd69b5c43a8952131 6c26_0.html
7.Перспективы современной генетики [Элек-
тронный ресурс] https:// stud books .net/ 2486697/
meditsina/ perspektivy_ sovremennoy_ genetiki#31
8.КиберЛенинка : https://cyberleninka.ru/article/
n/problemy -i-perspektivy - targetnoy -terapii -
nasledstvennyh -bolezney -u-detey
9.Влияние наследственных заболеваний в фор-
мировании здорового человека [Электронный ре-
сурс] https ://scienceforum . ru/2017/ article /
2017031829